Mes de las enfermedades huérfanas: Reconocerlas, identificarlas y tratarlas a tiempo.

En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades huérfanas y se estima que un 80% de estas patologías tiene un origen genético.

El reconocimiento y diagnóstico a tiempo, junto a un tratamiento multidisciplinar oportuno, puede impactar positivamente en la calidad y expectativa de vida del paciente. 

En nuestro país se define como una enfermedad huérfana o poco frecuente, una condición que prevalece en menos de 1 por cada 5.000 habitantes, y que se caracteriza por ser crónicamente debilitante. En Colombia, actualmente están listadas 2.247 de ellas y uno de los principales retos a los que se enfrentan los pacientes y sus familias es la desinformación y falta de conocimiento de su condición, su diagnóstico y el tratamiento correspondiente. 

La Ley de Enfermedades Huérfanas en Colombia (Ley 1392 de 2010) las reconoce como asunto de interés para garantizar el acceso a los servicios de salud, tratamientos y rehabilitación pertinentes. Sin embargo, obtener un diagnóstico es una tarea que puede incluso tomar años, retrasando consigo la posibilidad misma de obtener un tratamiento oportuno.

“En este día conmemorativo se pretende resaltar el papel de las familias, los cuidadores y la red de apoyo de los pacientes con enfermedades huérfanas, buscando sensibilizar al resto de actores de la existencia de estas patologías. Hoy reconocemos que estas patologías si pueden diagnosticarse, tratarse y seguirse de la mejor manera posible en Colombia. También aprovechamos para conocer e intercambiar conocimientos, que nos permitan empoderarnos como garantes de salud y vida en enfermedades huérfanas”, afirma el Dr. Blair Ortiz médico especialista en neurología pediátrica.

Para contribuir a la identificación temprana de signos y síntomas de los pacientes con enfermedades huérfanas, FUNCOLEHF profundiza en tres enfermedades huérfanas presentes en nuestro país:

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)

Es el tipo de distrofia muscular más frecuente en niños. Se trata de una enfermedad huérfana de origen genético que se manifiesta principalmente en niños varones y que puede encontrarse en familiares de sexo masculino. Puede notarse incluso desde antes de los 3 años de edad. Se trata de un desorden progresivo del músculo que afecta su función y los pacientes terminan perdiendo totalmente su movilidad e independencia.

Signos y síntomas:

–        Dificultad para saltar, correr o subir escaleras

–        Caídas frecuentes

–        Pantorrillas anchas.

–        Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar, lo que hace que el abdomen sobresalga.

–        Debilidad muscular

–        Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse

(maniobra de Gowers).

–        Retraso psicomotriz

–        Atraso en el habla y problemas de conducta

AMILOIDOSIS HEREDITARIA (hATTR)

Es una enfermedad crónica, discapacitante y fatal. Debido a la mutación del gen TTR, se produce una proteína anómala que forma el amiloide que se deposita en diferentes órganos como nervios periféricos, ojos, corazón, riñón y el tracto gastrointestinal. Debido a esto, sus síntomas suelen ser confundidos con enfermedades como diabetes o cardiopatías, lo que retrasa su diagnóstico.

Signos y síntomas en diferentes sistemas:

–        Sistema nervioso periférico: Sensibilidad a los cambios de temperatura y al dolor; sensación de adormecimiento y de pinchazos en pies y manos.

–        Sistema nervioso autónomo: disfunción sexual, trastornos de la sudoración, mareos con cambios de posición y retención urinaria.

–        Tendones: Síndrome del túnel carpiano y/o antecedentes familiares del mismo, dolor de espalda crónico, ruptura del tendón del músculo bíceps.

–        Gastrointestinales: Náuseas, vómitos, saciedad precoz, diarrea, alternancia entre diarrea y constipación, y pérdida de peso progresiva.

–        Sistema urinario: Orina espumosa y reducción de orina.

–        Oculares: Dolor en los ojos, pérdida progresiva de la visión y enrojecimiento

–        Sistema cardiovascular: Sensación de ahogo, retención de líquidos en piernas, palpitaciones y latidos irregulares.

SÍNDROME DE QUILOMICRONEMIA FAMILIAR

Es un trastorno genético potencialmente mortal causado por una alteración en la función o en la cantidad de la enzima denominada lipoproteína lipasa (LPL), impidiendo la descomposición de los triglicéridos, e incrementándolos al punto de dejar su concentración en la sangre. Por lo anterior, puede ser fácilmente confundida.

El SQF es una enfermedad sistémica, es decir que puede afectar a uno o más órganos del cuerpo. Los pacientes pueden experimentar:

–        Dolor abdominal generalizado leve o intenso, que varía de persona a persona.

–        Pancreatitis aguda la cual puede ser potencialmente mortal.

–        Vómito y diarrea.

–        Xantomas eruptivos (depósitos de grasa que se ven como protuberancias en la piel de color amarillo rojizo)

–        Lipemia retinalis (apariencia lechosa de las venas y arterias de la retina)

–        Hepatoesplenomegalia (hígado y bazo agrandados)

–        Debilidad, fatiga o cansancio

–        Alteraciones gastrointestinales.

–        Niveles muy elevados de triglicéridos

“Las enfermedades huérfanas afectan aproximadamente al 7% de la población mundial y entre el 70% y 80% de ellas manifiestan signos durante la primera infancia, es por esto que es importante educar frente a su existencia, pero también hacia las rutas de atención y diagnóstico en caso de sospecha. Desde la Fundación, nuestra principal función es mejorar la calidad y cantidad de vida de las familias con estas enfermedades, sensibilizando, educando y acompañando”, afirma Martha Herrera, presidente ejecutiva de FUNCOLEHF – Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas. 

Si conoce a alguien con los síntomas descritos o necesita más información, puede contactarse con FUNCOLEHF en el número 304 336 7417 o en el correo contactenos@enfermedadeshuerfanas.org.co, y visitar la página web www.enfermedadeshuerfanas.org.co

Pie de foto: El Dr. Blair Otiz, Neurólogo infantil y pediatra, vocero del comunicado. A la derecha está Flor Alba Osorio, paciente de Quilomicronemia Familiar.