El próximo 21 de junio de 2025, edificios y monumentos de todo el mundo se iluminarán en los colores representativos de SYNGAP1: morado (epilepsia), azul (autismo) y verde (discapacidad intelectual). Esta iniciativa tiene como objetivo aumentar la visibilidad de esta condición poco conocida, generar conciencia en la comunidad, promover el diagnóstico temprano y fomentar la educación sobre SYNGAP1.
¿QUÉ ES SYNGAP1?
SYNGAP1 es una condición poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 15,000 personas. Es causada por una variante en el gen SYNGAP1, que es esencial para el desarrollo y funcionamiento del cerebro. Las personas diagnosticadas con esta patología enfrentan desafíos significativos y sufren un impacto neurológico considerable. Sus síntomas pueden incluir autismo, discapacidad intelectual, epilepsia, hipotonía, retrasos en el neurodesarrollo, trastornos del procesamiento sensorial, dificultades psicomotoras, retraso en el habla y trastornos del sueño y del comportamiento. A pesar de estos retos, quienes conviven con esta condición a menudo destacan por su resiliencia y por su capacidad de inspirar a los que los
rodean.
¿QUÉ ES EL FONDO DE INVESTIGACIÓN SYNGAP AMÉRICA LATINA?
El Fondo de Investigación SYNGAP en América Latina es parte de Syngap Research Fund (SRF), una organización sin ánimo de lucro dedicada a mejorar la calidad de vida de los pacientes con SYNGAP1 a través de investigaciones impactantes, el desarrollo de tratamientos y la provisión de recursos de apoyo. Para
más información sobre nuestra misión, visita www.curesyngap1.org (http://www.curesyngap1.org). En nuestra región, trabajamos para superar barreras como la falta de diagnósticos y el acceso limitado a recursos médicos y terapéuticos, ofreciendo capacitación, congresos y espacios de aprendizaje para profesionales y familias.
LA REALIDAD LATINOAMERICANA
A nivel mundial, hay alrededor de 1,500 pacientes diagnosticados con SYNGAP1. Sin embargo, la situación en América Latina es alarmante: solo 13 pacientes han sido diagnosticados en Colombia y 56 en toda la región, debido a un importante subdiagnóstico y dificultades en el acceso a pruebas genéticas.
PEDIMOS SU COLABORACIÓN
Invitamos a todos a sumarse a esta causa, ya que visibilizar esta condición es fundamental para reforzar nuestra identidad como una región unida por la esperanza y el compromiso con las familias afectadas. Creemos firmemente que nuestra fuerza radica en la unidad y diversidad de toda Latinoamérica. Trabajamos incansablemente para avanzar hacia tratamientos efectivos y mejorar la calidad de vida de quienes viven con SYNGAP1.
Agradecemos de antemano su apoyo y colaboración. Estamos a su disposición para proporcionar cualquier información adicional que necesiten y discutir más detalles sobre esta propuesta. Valoramos profundamente su consideración y esperamos contar con su valioso apoyo en esta importante iniciativa.
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